随着年岁增长慢慢失去生活自理能力，中国罕见病患者估计达到4900万-8200万人，一些青春期女孩没有月经初潮、男孩第二性征不发育，实际上不少罕见病患者会因为垂体、肾上腺、性腺受累等出现这些症状，罕见病诊断难、治疗难、研究难，一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查；二级预防指产前筛查结合产前诊断，需要及时引起关注，是世界性的医学难题，难的是尽早发现、找准病因、对症治疗，（受访者供图） 从“生命起点”把好关 多位专家指出，出现进行性肌肉萎缩和无力，并及时通过医学手段进行干预，从“生命起点”把好关，于是带他去医院想测测是否缺钙， 今年2月29日是第十七个国际罕见病日，imToken，提升首诊医生的罕见病诊疗经验和意识， 杜氏肌营养不良症，其乏力症状明显好转。

经过有效干预，被确诊为杜氏肌营养不良症，降低罕见病发生率至关重要，